~ Tüp Bebek Seyir Defteri ~

Y Kromozomu Mikrodelesyonu

Y-Kromozomu insanda erkek olmayı belirleyen, bir başka deyişle fetüs’ün erkek olarak gelişmesini sağlayan kromozomdur. Bu nedenle de üzerinde erkek olmayı belirleyen özellikleri sağlayan genleri barındırır. Sperm üretimini sağlayan genlerde bu gruptan olan genlerdir. Şiddetli erkek infertiletisi olarak tanımlanan 5 milyon/ml. altında sperm sayısı olan şiddetli oligospermik hastalar ve Azoospermik hastalarda bu nedenle araştırılması gerekir. Çünkü Y-Kromozomu mikrodelesyonu oligospermik hastalarda %4, nedeni tanımlanamayan şiddetli oligospermik hastalarda %14, Azoospermik hastalarda %11 oranında görülür. Bu genler tam olarak düzenli çalıştıkları takdirde spermotogenez yani sperm oluşumunda önemli rol oynarlar. Farklı bir bakış açısıyla bu genlerdeki eksiklikler sperm oluşumunda çeşitli olumsuzluklara neden olurlar. Bunun sonucunda hastalar ya şiddetli oligospermik ya da azoospermik yani infertil (kısır) olurlar.

Eksiklikleri bu tür sorunlara yol açabilen bu genlerin Y-Kromozomu üzerindeki dizilimleri AZF bölgesinde yerleşiktir. AZF bölgesi üzerinde a, b, c bölgelerinde yerleşik olan bu genlerdeki eksiklikler yer aldıkları bölgelere göre farklı sonuçlar doğurabilirler. AZF a ve AZF b bölgelerindeki gen eksiklikleri (delesyonlar) sonucunda Azoospermi görülür. Nadiren bu bölgelerdeki kısmi gen eksikliklerinde sperm bulunabilir. AZF c delesyonlarında ise yaklaşık %50 hastada MİKRO TESE operasyonu ile sperm bulunabilir.

AZF bölgelerindeki gen eksikliklerinde azoospermi söz konusu ve MİKRO TESE ile de sperm bulunamamış ise bu hasta için yapabilecek çok fazla bir şey bugünün bilgileri içinde yoktur. AZF a ve b tam gen delesyonlarında hasta ayrıca Azoospermik olduğu için yapılacak MİKRO TESE operasyonunda da sperm çıkmayacağından hastanın gereksiz bir operasyona gitmesini engeller.

Ancak sperm bulunabilmiş ise bu kişinin tüp bebek yolu ile çocuğu olabilir. Eğer çocuk erkek olacaksa babadaki bu genetik sorun aynen çocukta da görülecektir. Bu nedenle bu Y-kromozomu Mikrodelesyonu tespit edilen hastalarda PGT (Preimplantasyon genetik tanı) yapılması endikasyonu vardır. Bu şekilde genetik olarak hatalı embriyolar ayıklanabilir, sağlam embriyo transferi yapılarak bu genetik hastalık ortadan kaldırılabilir.

Bu Yazı İçin Arama Terimleri

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>